概览
2020 年 2 月 5 日，中国国家卫生健康委员会发布了《新型冠状病毒感染的肺炎诊疗方案》（试行第五版及后续版本），该方案强调，推荐用于病原体诊断的医学证据为呼吸道标本或血液标本实时荧光 RT-PCR 检测新型冠状病毒核酸呈阳性；以及呼吸道标本或血液标本病毒基因测序与已知新型冠状病毒高度同源。
全基因组序列分析技术是一种从样本到报告的病毒基因组测序技术， 针对需要应对 COVID-19 的地方疾病控制中心和海关机构提供了病毒筛查和分析能力。 这项技术支持筛选病毒遗传数据、自动生成分析和报告，还可在实验室内用作具备实验和测序能力的研究平台。
通过对算法和模型的优化，可以在 14.5 小时内完成 20 个样本的高通量新型冠状病毒测试（具体取决于样本容量和测序通量）。 这项技术能够帮助解决当前检测方法中的关键问题，例如核酸检测能力不足、PCR 方法的假阴性率高以及病毒可能在全球范围内发生突变。
技术亮点
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检测快速、准确，可改善对当地疫情爆发的处理
在全基因组测序方法的基础上，可认为相关检测准确有效，可避免对病毒突变一无所知的情况发生。 该协议集成了与实验库、计算机测序和数据分析相关的先进技术，从而减少了测序时间并提高了实验室处理通量。
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核心算法的优化和 COVID-19 发展和变化的全面监控
这项技术能够分析 COVID-19 病毒基因的特征；根据公开数据集的数据优化算法训练过程；设计分布式和并行算法以加快分析过程；并且开发了一种快速病毒拼接方法。 此外，基于 AI 算法的进化分析和蛋白质结构分析的设计有助于发现病毒的进化来源、进化时间和三维结构。 该解决方案还为病毒疫苗和药物的开发提供了基础。
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采用模块化设计，简化了操作和配置，可快速部署，易于使用
这项技术无缝连接了库构建工具、定序器和计算机分析仪，可实现从样本到报告的完整自动化过程。 这项技术可实现快速部署并提供基于 Web 的操作界面，前端人员只需单击即可开始分析样本，并直接查看最终报告。 除了完整的系统，该技术还可以对接客户的现有实验和测序设备。
从样本到报告的基因组测序
这项全基因组序列分析技术能够产生三个主要输出。
●同源性分析报告：通过序列分析和序列拼接对病毒序列进行同源性分析，形成定制的最终报告。
●进化分析：构建进化树，绘制针对病毒传播或进化的智能分析时间图，对感染时间进行智能分析。
●结构分析：对病毒蛋白二级结构和三维结构进行预测。
快速、准确的检测
这项技术可同时对 20 个样本进行实验，并且能够在 43.5 分钟的时间内完成单个样本测试，将数据分析时间大幅缩短至 0.5 小时。
注：基于 30-100GB 测试的样本容量和 NextSeq 500 计算得出 43.5 分钟的测试时间。 同时对 20 个样本进行一次实验的总测试时间为 14.5 小时，其中 3 小时用于实验室构建；11 小时用于基因测序；0.5 小时用于数据分析（在这项技术的支持下开展全基因组序列分析）。 用 14.5 小时除以 20 个样本得出完成单个样本测试的时间为 43.5 分钟。 测试结果显示时间可变，具体取决于样本容量和测序通量。
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